Бүген – “кояшлы балалар” көне

21 мартта илебездә Бөтендөнья Даун синдромлы кешеләр көне билгеләп үтелде. Ул ни өчен 21 мартка тәгаенләнгән соң? Чөнки бу синдромлы кешеләрдә ДНКның нәкъ менә 21 нче парында мутация килеп чыга: ике ДНК-хромосома урынына өчәү формалаша. Аннан соң, табиблар әйтүенчә, Даун синдромы – тумыштан килә торган иң киң таралган авыруларның берсе. Россиядә ел саен 2500 шундый бала туа.
Даун синдромлы балалар башкалардан нәрсә белән аерылып торалар? Әйләнә-тирәдәгеләр алар турында нәрсәләрне белеп торырга тиешләр? Без бу сораулар белән балалар табибы Асия Әгъзәмовага мөрәҗәгать иттек.
- Даун синдромы - 21 нче хромосома аномалиясе нәтиҗәсендә килеп чыга торган генетик авыру. Кешенең хромосомалар җыелмасында 23 пар хромосома бар. Балага аларның берсе – әтидән, икенчесе әнидән тапшырыла. Саннардан күренгәнчә, мондый синдромлы бала 700-800 балага бер туа. Мондый нисбәт төрле илләрдә, климатик зоналарда, социаль катлауларда да шушындый ук. Авыру әти-әниләрнең яшәү рәвешенә, сәламәтлегенә, зарарлы гадәтләренә, туклануга, милләтенә бәйле түгел. Шуны әйтергә мөмкин: хатын-кызның яше өлкәнәйгән саен, аның Даун синдромлы бала табу ихтималы арта. Шунысы аянычлы - бу авыру дәваланмый, аның авырлык дәрәҗәсе дә төрле булырга мөмкин: җиңел формадан авыр формага кадәр.
- Мондый балалар башкалардан нәрсәсе белән аерылып торалар?
- Даун синдромлы балаларда еш кына акыл үсеше тоткарлана һәм ул җиңел дәрәҗәдән авыр дәрәҗәгә кадәр булырга мөмкин. Йөрәк җиткелексезлеге, еш кына калкансыман биз эшчәнлегендә тайпылышлар күзәтелә, күрү, ишетү сәләте дә артка кала. Алар йөз чалымнары, баш төзелешләре белән дә аерылып торалар. Мондый балаларның башлары зур булмый, йөзләре киң, муеннары кыска, күз кисемнәре монгол халкыныкына охшаш, борын шулай ук – кыска һәм киң, колаклар - түбән урнашкан, казналык - тиешенчә формалашып бетмәгән, баш арты яссы була, тешләре дөрес урнашмый, тел зур булганлыктан, авыз еш кына ачылып тора. Аларга түбәндәге билгеләр дә хас: мускул тонусының көчсез булуы, гәүдә төзелешенең пропорциональ булмавы, җитлекмәгән җенси билгеләр, киң һәм кыска уч төбе, учның эчке өске ягында аркылы сызык булу (“маймыл учы”), кыска һәм сыгылмалы бармаклар. Даун синдромлы балалар нормадан акрынрак үсәләр, сәламәт балаларга карый, нормадан ике тапкыр соңрак утыра, үрмәли, йөри башлыйлар. Алар акыл үсеше буенча да яшьтәшләреннән калышалар. Мондый балаларның уртача яртысы йөрәк җиткелексезлеге белән туа. Аларга сабый чакта ук операция таләп ителүе ихтимал. Иммунитетлары түбән булганлыктан, йогышлы авырулар белән еш авырыйлар. Мондый балаларда еш кына лейкоз, симерү дә күзәтелә. Йоклаганда сулышлары туктарга да мөмкин. Даун синдромлы хатын-кызлар бала таба алалар, ә ир-атлар нәсел калдырырга сәләтсез булалар.
- Авыру хромосомалардагы тайпылыш нәтиҗәсендә килеп чыга, дидегез? Ә аңа нәрсә сәбәпче булырга мөмкин?
- Төп сәбәп – ананың яше. Өлкәнрәк булган саен, ананың авыру бала тудыру ихтималы зуррак. 30-40 яшьтә бу ихтималлылык – 1000 балага берәү, ә 42 яшьтән соң – 60 балага берәү. Ләкин бу – 20-30 яшьлек әниләрдән Даун синдромлы бала тумый, дигән сүз түгел. Икенче төп сәбәп – нәселдәнлек. Якын туганнар никахлашкан һәм нәселдә шушындый ук авыру балалар булган очракта, бу гаиләдә Даун синдромлы бала туу ихтималы зур. Өченче сәбәп – генетик мутация. Ул радиациягә, экологиягә, әти-әнинең зарарлы производствода эшләү-эшләмәвенә бәйле түгел.
- Хәзер күп авыруларны ана карынында вакытта ук ачыклыйлар.
- Әйе, Даун синдромын да ачыклап була. Беренче скрининг үткәрүнең иң оптималь срогы – йөклелекнең 11-13 нче атнасы. Ләкин иң төгәл нәтиҗә 12 нче атнада була. Икенче тикшерү 16-18 атнада уздырыла.
- “Кояшлы балалар” борчыла беләләрме һәм ничә яшькә кадәр яшиләр?
- Еш елмайсалар да, алар борчыла да беләләр. Алай гына түгел, аларда башкаларга карый депрессия халәте ешрак була. Гомер озынлыгына килгәндә, алар уртача 50 яшькә кадәр яшиләр, ләкин араларында 60, 70 яшькә җитүчеләр дә бар.
Добойка
Районда бүгенге

көндә учетта Даун синдромлы 4 бала тора, зурлар арасында аларның саны - 1.

Сәламәт булыйк!

Зөлфия Шәрипова